Down Sendromu Farkındalık Günü, down sendromunda 2 tane olması gereken 21. kromozomun, 3 tane olması nedeniyle 21 Mart’ta kutlanıyor. Dünya genelinde yaklaşık 6 milyon, Türkiye’de ise 70 bin insan bu genetik farklılığı taşıyor.
20.03.2022
Dünyada yaklaşık 6 milyon, Türkiye’de ise 70 bin down sendromlu birey yaşıyor. Down sendromlu kişilerde doğuştan kalp, solunum ve işitme sorunları, Alzheimer hastalığı, çocukluk çağı lösemisi ve tiroit rahatsızlıkları bulunabiliyor. Bu tıbbi durumların çoğu artık tedavi edilebilir durumda olduğundan down sendromlu insanlar hayatlarına sağlıklı bir şekilde devam edebiliyor. Doğum öncesi yapılan tarama testleri, down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirliyor. Tanı testleri ise doğru tanıyı koyabilmek için yapılıyor.
Down sendromu tanısını doğru belirlemede yüzde 99.9 başarı
Türk bilim insanları tarafından geliştirilen yapay zeka destekli kromozom analiz sistemi, down sendromu tespitinde dünya çapında altın standart olarak kullanılan çözümleri derin öğrenme ile yapay zeka platformunda sunuyor. Dijital patoloji ve genetik bölümlerinin ihtiyacı olan görüntüleme sistemlerini tasarlayan Argenit, dünyada sadece 4 ülke tarafından üretilebilen yüksek teknolojili kromozom analiz ve FISH sistemleriyle down sendromundan birçok tipte kansere, tüm genetik hastalıkların tanısını doğru olarak belirlemede en yüksek başarı oranlarına sahip. Argenit’in dijital patoloji ve genetikteki hizmet yelpazesi arasında genetik anomali kitleri (FISH Probları) üretimi, kromozom analiz sistemleri ve metafaz bulucu sistemler bulunuyor.
35 yaş üstü anne adaylarında daha yüksek
Dijital sağlık alanında 20 yılı aşkın tecrübeye sahip ekipleriyle yapay zeka destekli görüntüleme ve analiz sistemleri ürettiklerini söyleyen Argenit’in kurucu ortaklarından Burak Buyrukbilen, “Tüm yaş gruplarında ve her sosyoekonomik koşulda görülmesinin yanında, 35 yaş üstü anne adaylarının, genç anne adaylarına göre down sendromlu bebeğe sahip olma olasılıkları çok daha yüksek. Down sendromu tanısında, genetik incelemenin yapay zeka tabanlı sistemler ile yapılması, sağlık alanında Türkiye’ye boyut atlatıyor. Ülkemizdeki genetik tanıların yüzde 65’i Argenit’ in geliştirdiği dijital sistemler üzerinden raporlanıyor. Argenit sağlıkta yerli kaynakları kullanarak yüksek teknolojiyi erişilebilir, uygun maliyet, Türkçe dil desteği ve 7/24 teknik destek avantajları ile sağlıyor.” dedi.
