ANKARA’da Sevil ve Eren Erbaş çiftinin şu anda 6 yaşında olan kızları Yağmur’a doğumunun ardından 100 bin kişide 1 görülen ‘CANT1 gen mutasyonu’ teşhisi konuldu. Çift, sağlıklı embriyo nakli ile gerçekleşen hamilelik sonrası ikinci çocukları Ali Kerem’i sağlıklı bir şekilde kucaklarına aldı.

Sevil-Eren Erbaş çiftinin 6 yıl önce Yağmur adını verdikleri ilk çocukları dünyaya geldi. Erbaş çifti doğumun ardından Yağmur’un el ve ayaklarındaki şekil bozukluklarını fark edince hastaneye götürdü. Yapılan genetik test sonucu Yağmur’a 100 binde 1 görülen ‘CANT1 gen mutasyonu’ teşhisi konuldu. Taşıyıcı olup olmadıkları araştırılan Erbaş çiftine, bir dahaki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu belirtildi. Aradan 6 yıl geçmesinin ardından Erbaş çifti, kızları Yağmur’a kardeş yapmaya karar verdi. Kemiksel gelişim geriliğine yol açan kızlarındaki genetik hastalık nedeniyle endişe duyan çift, Medicana International Ankara Hastanesi’ne başvurdu. Sevil Erbaş’ın, uygun kromozomal analizleri yapılıp, mutasyon bölgeleri tespit edilerek, embriyo seçimi gerçekleştirilerek tüp bebek yöntemiyle yumurta elde edildi. Sağlıklı embriyonun, anne rahmine nakli gerçekleştirilerek hamilelik sağlandı. Anne Erbaş, uygulanan tedaviyle 2’nci çocuğunu sağlıklı bir şekilde dünyaya getirdi.

‘ÇOK MUTLUYUZ’Sevil Erbaş, ilk çocuğunda doğuma kadar her şeyin normal olduğunu söyledi. Doğduktan sonra el ve ayaklarındaki şekil bozukluklarından sonra rahatsızlığının olduğu ortaya çıktığını belirten Erbaş, “Sadece kemiksel gelişiminde problem var, zekasında hiçbir şey yok. Ankara’da 2 kişide var. Bir de erkek çocukta var. O çocuğun babası bizi buldu. 2’nci çocuğa karar verdiğimizde çok araştırma yaptık. Taşıyıcı olup olmadığımız araştırıldı. Bir dahaki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu söylendi. Tedavimizin tüp bebek ile olacağı söylendi. Dün 2’nci çocuğumu dünyaya getirdim. O da ben de gayet iyiyiz. İkinci çocuğum sağlıklı olduğu için eşim de ben de çok mutluyuz” dedi.Eren Erbaş (32) ise ikinci çocuğu yapmaya karar verdiklerinde endişelerinin olduğunu ifade ederek, “Endişelerimiz vardı ama araştırmalarımız sonucu eşim yaklaşık 1,5 sene tüp bebek tedavisi oldu, genetik testler yapıldı. Süreçte ilgilenen tüm hocalarımıza teşekkür ederiz. Çocuğumuz Ali Kerem dün dünyaya geldi. Tüm çabamızın armağanı oldu. Çok mutluyuz” diye konuştu.’100 BİNDE 1 ORANDA OLAN NADİR HASTALIK’Medicana International Ankara Hastanesi Tüp Bebek Koordinatörü Hekimi Prof. Dr. Sevtap Hamdemir Kılıç, yaklaşık 5 bine yakın genetik mutasyonun söz konusu olduğunu, bunlardan bazılarını veya pek çoğunu önceden belirleyerek prenatal (genetik) tanı testi ile engelleyebildiklerini kaydetti. Anne ve babadan alınan genleri sağlıksız doğmuş bebekle eşleştirdikten sonra genleri temizleyerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmesine destek sağlamaya çalıştıklarını ifade eden Prof. Dr. Kılıç, “Öncelikli olarak yapılan işlem sağlıklı embriyoya ulaşabilmek. Bu nedenle önce mutasyonun belirlenmesi, bu mutasyona sahip olmayan embriyonun da anne ve babaya bildirilerek onların da onayıyla nakli söz konusu olmaktadır. Yağmur’da görülen mutasyon 17’nci kromozomda taşınan bir problem. CANT1 geninin mutasyonundan oluşmaktadır. Bu genin mutasyonuna sahip olan çocuklarda ağır iskelet deformiteleri, kısa bacak, parmak ve gelişme geriliği ön planda olmaktadır. Görülme sıklığı 100 binde 1 oranda olan çok nadir hastalıklardandır” ifadelerini kullandı.’SAĞLIKLI EMBRİYO NAKLİ YAPILDI’

Ana kriterin önceden hastalığın belirlenmiş olması olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kılıç, “Birinci çocukta veya birinci derecede yakınlarda eğer hastalık görülürse, biz bunu belirlemiş olursak; buna uygun olarak kromozomal analizler yapılıp mutasyon bölgeleri tespit edilip, tespit edilen bölgelere sahip olmayan embriyo seçimi gerçekleştiriliyor. Bu embriyo seçimi için de biz tüp bebek yöntemiyle yumurta elde ediyoruz. Bu yumurtaları geliştirip büyüttükten sonra 5’inci gün embriyosundan almış olduğumuz biyopsilerle hangi embriyo sağlıklıysa, o embriyonun anne rahmine naklini gerçekleştiriyoruz. Çift bize 1,5 yıl önce başvurdu. Tedavinin başlaması ve tamamlanması yaklaşık 3,5 ay sürdü. Dün yaklaşık 9 ay sonra bebeğimizi kucağımıza aldık. Şu anda çok sağlıklı, oldukça yakışıklı Ali Kerem dünyaya geldi” dedi.