GAZİANTEP (İHA) – – Türk hekim yeni bir hastalık buldu, bulduğu hastalık tıp literatürüne soy ismiyle kaydedildi
Türk hekimin bulduğu yeni hastalığa ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ ismi verildi
Hastalık, doğum sonrası birtakım çocuklarda genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve bedende çok iltihap olarak görülüyor
Doç. Dr. Sedat Işıkay, bir hastalığa ismi verilen beşinci Türk tabip oldu
GAZİANTEP – Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı öğretim vazifelisi Doç. Dr. Sedat Işıkay, doğum sonrası kimi çocuklarda görülen genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve bedende çok iltihaba neden olan bir hastalık buldu. Yaptığı çalışmalar ve buluşu tıp dünyası tarafından da onaylanan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın ismi bulduğu hastalığa verilerek hastalık tıp literatürü kayıtlarına ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ olarak geçti.
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kolu’nda öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, bilhassa yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık buldu. Yeni doğan bebeklerde, genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalık olan ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu gelişen bir rahatsızlık tespit eden Doç. Dr. Sedat Işıkay, hastalığı tıp literatürü kayıtlarına geçirmek için ağır uğraş sarf etti.
Yaptığı çalışmalar sonucu hastalığı keşfetti, soy ismi hastalığa verildi
Yaptığı çalışmaları çeşitli ülkelerdeki tıbbi sempozyumlarında ve toplantılarında anlatan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın çalışmaları, tıp dünyası tarafından da onay aldı. Tıpkı hastalıkla ilgili emsal çalışmalar yapan Hollandalı tabip Heinrich Elbracht ile birlikte Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy ismi hastalığa verilerek ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ tıp literatürü kayıtlarına geçtikten sonra OMİM tarama motoruna da eklenerek tıp dünyasına bildirildi.
Elbracht-Işıkay Sendromu
GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafından tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, bilhassa doğum sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu geliştiği de keşfedildi.
Hastalık nasıl bulundu?
Dünyada, Alman küme (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız küme (Wong ve arkadaşları) tarafından araştırılan hastalık, keşfedildikten sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da küme içinde ağır çalışmaları ve uğraşları ile dikkat çeken ve hastalığı birinci olarak dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy ismi ile Alman Heinrich Elbracht’ın soy ismi verildi. Çalışmalar sonucu hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.
“Uzun araştırmalar sonucu yeni bulduğumuz hastalığa soy ismimi verdiler”
Hastalığı tedaviye gelen kimi olaylardaki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Çocuk Nöroloji Bilim Kolu’nda öğretim vazifelisi olarak misyon yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Elbracht-Işıkay Sendromu diye isimlendirilen bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan ikinci kromozom sorunudur. Bu hastalıkta mitokondri dediğimiz hücrelerinin güç santrallerinde bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. Sonrasında ise hastalığın belirtileri ortaya çıkmaktadır. Etkilenen çocuklarda bilhassa doğumdan sonraki birinci 3 ayda hiçbir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor. Olarak sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği baş gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz çok iltihap durum ortaya çıkmaktadır” dedi.
“Tüm dünyaya bunun yeni bir hastalık olduğu bildirildi”
Hastalığı buluş süreci ile ilgili de bilgi veren Doç. Dr. Işıkay, “Bu hastalığı birinci ben fark ettim. Yıllar evvel çocuklarının rahatsızlığı nedeniyle bana gelen bir ailenin şikayetlerini dinlediğim vakit çocuğun rahatsızlığını hiçbir hastalığa oturtamadım. Sonrasında bunun bir sendrom olabileceğini düşündüm. Daha sonra yurtdışında Amerika’nın Teksas eyaletinde Baylor Collage Of Medicine ile görüşmelerde bulundum. Onlara yeni bir hastalık bulmuş olabileceğimi söylemeye çalıştım. Lakin birinci etapta çok ilgilenmediler. Daha sonra 2017 yılında Baylor Genetic’in 30. kuruluş yıldönümünde Jim Lupsky ismindeki çok ünlü bir genetikçi hoca ile görüşmem sonucunda ikna ettim. Sonrasında da araştırmalar başladı. Yaklaşık bir buçuk-iki yıl sonra C2orf69 geninde mutasyon olduğu saptandı. Sonrasında ise tüm dünyada genetikçiler ortasında bunun bir hastalık olduğu bildirildi” sözlerini kullandı.
“Elbracht-Işıkay Sendromu tescillendi”
Hastalığın dünyanın çeşitli yerlerinden pek çok hastada görüldüğünü de aktaran ve tıp literatürüne kendi ismiyle kaydedildiğini vurgulayan Doç. Dr. Işıkay, “Sonrasında öğrendik ki dünyanın çeşitli yerlerinde emsal hastalar da varmış zati lakin bunlara teşhis konulamıyormuş. Sonrasında bu hastalar incelenmeye alındı fakat dünyada yaşayan hiçbir hasta olmadığı için ben kendi hastalarımı inceledim. Bu hastaların genetiklerini daha detaylı inceledim ve sonrasında hayvansal deneyler yaptık. Deneylerimizde hastalık sonucu genetiği bozulmuş zebra balıklarında epilepsi geliştiğini, bu hastalardaki bulgulara emsal bulgular görüldüğünü tespit ettik. Bu çalışmalar sonucu tıp dünyası tarafından hastalığın yeni bir sendrom olduğuna karar verildi. Bu çalışmayı da dünyada yapan iki küme vardı. Bu nedenle bu iki kümeden birer araştırmacının ismi hastalığa verildi. Bizim kümeden da hastalığı birinci olarak öne çıkaran ve ağır çalışmalar yapan benim ismim hastalığa verildi. Sonrasında ise hastalık Elbracht-Işıkay Sendromu olarak tescillendi ve tıp literatürüne girdi. Bu hastalık, OMİM arama motorunda da Elbracht-Işıkay Sendromu olarak görülmektedir” halinde konuştu.
“Hastalığın şuan için bir tedavisi yok”
Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şuan için bir tedavi prosedürü bulunamadığını lakin çalışmaların devam ettiğini aktararak, “Bu hastalığın şuan için bilinen bir tedavisi yok. Zira hastalarda çok derecede iltihap var. Çok iltihaptan ötürü kimi araştırmacılar birtakım tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim lakin tedavi ilaçları alışılmış ki çok güç bulunduğu için biraz zorlandık. İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Lakin varsayımıma nazaran gelecekte bu ilaçlar temin edildiği vakit bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz. Bu hastalık genetiktir ve kalıtımla geçmektedir. Muhakkak akraba evliliği ile görülmektedir. Benim bu türlü iki hastam oldu ve bunların ikisi de kardeşti, tıpkı ailenin çocuklarıydı. Genetik sonucunu ortaya koyduğumuzda aileye tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmayı önerdik. Aile şu an tüp bebek prosedürü ile sağlıklı bir çocuk sahibi oldu” sözlerine yer verdi.
Türkiye’de bir hastalığa ismi verilen beşinci tabip Doç. Dr. Sedat Işıkay oldu
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy isminin bir hastalığa verilmesi sonrası Türkiye’de ismi bir hastalığa verilen hekim sayısı 5’e yükseldi. Mevzu ile ilgili de açıklama yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Anatomik oluşum, hastalık, belirti, bulgu, cerrahi alet, test yahut sendromların özel kişi isimleriyle isimlendirilmesine eponim denilmektedir. Tıp literatüründe isimleri eponim olarak bulunan bugüne kadar yalnızca 4 Türk hekim vardır. Bunlardan Hulusi Behçet’in ismi Behçet Hastalığı’na verilmiştir. Bunun dışında Asım Cenani’nin ismi Cenani-Lenz Sindaktilisi hastalığına, Şerif Çanga’nin ismi Canga’s Bead Sendromu’nu hastalığına ve Burhan Say’ın ismi de Say’s Sendromu ile Say-Meyer Sendromu hastalıklarına verilerek tıp literatüründe isimleri eponim olarak kullanılmıştır. Son olarak da Elbracht-Işıkay Sendromu keşfi ile dünya tıp literatüründe beşinci Türk olarak bir hastalığa ismi verilen ve bu onuru alan biz olduk” diye konuştu.
Doç. Dr. Sedat Işıkay kimdir?
1977 tarihinde Iğdır ili Melekli köyünde doğdu. İlkokul, ortaokul ve liseyi Iğdır vilayetinde tamamladı. Tıp Fakültesini 1995-2001 yılları ortasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tamamladı. Uzmanlık eğitimimi 2004-2009 yılları ortasında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolunda aldı. 2009-2012 yılları ortasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu, Çocuk Nöroloji Bilim Kolunda, Çocuk Nöroloji yan kısım eğitimimi tamamladı. 2015 tarihinde Doçentlik imtihanını geçerek Doçentlik unvanını aldı. 2015-2016 tarihleri ortasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Kolu’nda Bilim Kolu Lideri ve öğretim elemanı olarak vazife yaptı. 2016-2020 yılları ortasında Gaziantep Hasan Kalyoncu Üniversitesi, Sıhhat Bilimleri Yüksek Okulu, Fizik Tedavi Bilim Kolunda öğretim elemanı olarak çalıştı. 17 Temmuz 2020 tarihinden itibaren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kolu’nda öğretim elemanı olarak çalışmaktadır. Evli ve iki kız bir erkek çocuk babasıdır. Epilepsi, nöropati, nörogenetik hastalıklar, elektroensefalografi ve elektromiyografi bahislerinde çalışmalar yapmaktadır. Amerika ile birçok nörogenetik hastalıklar mevzularında çalışmalar yapmaya devam etmektedir. Yüzün üzerinde aday gen bulunmasında rol oynamıştır. 170 Türkçe ve İngilizce yayınları bulunmaktadır. Bin 500’ün üzerinde atıf almıştır.
