Medicana Ataköy Hastanesi Çocuk Nörolojisi Bölümü’nden Gülseren Arslan, Vitamin B6’nın özellikle bebekler ve küçük çocuklar için kritik öneme sahip olduğunu belirterek, genetik nedenlerle bu vitaminin kullanılamamasının ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini söyledi.
Vitamin B6’ya bağımlı epilepsi nedir?
Uzm. Dr. Arslan’a göre Vitamin B6 eksikliği ya da vücut tarafından kullanılamaması, özellikle nadir görülen Vitamin B6’ya bağımlı epilepsi tablosuna neden olabiliyor.
Bu hastalıkta:
-
Nöbetler doğumdan hemen sonra veya ilk günlerde başlıyor
-
Standart epilepsi ilaçlarına yanıt alınamıyor
-
Doğru tanı konulup yüksek doz B6 verildiğinde nöbetler dakikalar içinde durabiliyor
Genetik bir “fren sistemi arızası”
Hastalığın temelinde genetik bir bozukluk bulunduğunu belirten Arslan, Vitamin B6’nın beyinde sinir hücreleri arasındaki iletişimi düzenleyen ve özellikle sakinleştirici etki gösteren GABA adlı maddenin üretiminde kilit rol oynadığını ifade etti.
Genetik hata nedeniyle:
-
B6’nın aktif formu yeterince üretilemiyor
-
Ya da başka maddeler tarafından etkisiz hale getiriliyor
-
Beyinde kontrol mekanizması bozuluyor
-
Şiddetli ve kontrolsüz nöbetler ortaya çıkıyor
Bazı vakalarda nöbetlerin anne karnında başladığı düşünülüyor. Yenidoğan döneminde huzursuzluk, beslenme güçlüğü, kas gerginliği ve düşük doğum skoru gibi belirtiler görülebiliyor.
Tanıda kritik adım: Damardan B6
Uzm. Dr. Arslan, tanıda en önemli yöntemin şüphe halinde damardan B6 vitamini verilmesi olduğunu belirtti:
“Eğer nöbetler birkaç dakika içinde duruyorsa, bu hastalık kuvvetle düşünülmelidir.”
Kesin tanı ise kan-idrar testleri ve genetik analizlerle konuluyor. Hastalığın yalnızca yenidoğanlara özgü olmadığı, ilerleyen yaşlarda da ilaçlara dirençli epilepsi vakalarında ortaya çıkabildiği vurgulanıyor.
Tedavi ömür boyu sürüyor
Hastalığın tedavisi ömür boyu yüksek doz B6 vitamini kullanımına dayanıyor. Tedavi kesildiğinde nöbetler geri dönebiliyor.
Son yıllarda yapılan çalışmalar, yalnızca B6 değil:
-
Özel diyet programları
-
Ek besin destekleri
ile kombine edilen tedavilerin zihinsel ve motor gelişim açısından daha iyi sonuç verdiğini gösteriyor.
Ancak nöbetler kontrol altına alınsa bile:
-
Öğrenme güçlüğü
-
Konuşma gecikmesi
-
Kas zayıflığı
gibi gelişimsel sorunlar görülebiliyor.
Uzman gözetimi şart
Uzun süreli yüksek doz B6 kullanımının sinirler üzerinde yan etki riski bulunduğunu belirten Arslan, tedavinin mutlaka uzman hekim kontrolünde yürütülmesi gerektiğini vurguladı.
Erken tanı ve doğru tedavinin, kalıcı beyin hasarı ve hayati risklerin önlenmesi açısından kritik önem taşıdığı ifade ediliyor.
