İSTANBUL (İHA) – İstanbul Tıp Fakültesi Az Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı açıldı
Prof. Dr. Gülden Gökçay: “Nadir hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor”
İSTANBUL – Dünyada 300 milyon, Türkiye‘de ise 5 milyon kişiyi etkiyen az hastalıklara ait İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan ‘Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın açılışı gerçekleştirildi. Açılışta konuşan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Bu hastalıklarla ilgili teşhis sistemlerinde meseleler var, süreç çok uzayabiliyor. Burada az hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan kelam ediyoruz. Ülkemizde bu hastalıklardan etkilenenlerin 3,5 milyonu çocuklar. Az hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor” dedi.
Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 5 milyon kişiyi etkiyen yaklaşık 7 bin az hastalığa yönelik araştırma çalışmalarının yürütülmesi gayesiyle İstanbul Üniversitesi- İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan ‘Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın açılışı fakültenin Çapa yerleşkesinde gerçekleştirildi. Merasime Tanzanya Devlet Lideri Samia Suluhu Hassan’ın kızı Zanzibar Milletvekili Wanu Hafidh Ameir, labarotuvarın bağışçıları Kutsal ve Ziya Karahan çifti, İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, İstanbul Tıp Fakültesi Başhekimi Prof. Dr. Ümmihan İşoğlu, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Lideri Prof. Dr. Zeynep Karakaş, Doç. Dr. Fatmahan Atalar, Doç. Dr. Asuman Gedikbaş, ender hastalıklarla ilgili memleketler arası temsilciler ile çok sayıda sıhhat kesimi mensubu katıldı. Merasimde 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar olarak tanımlanan ender hastalıklara karşı erken ve gerçek tanıya dikkat çekilerek bu alanda yapılan çalışmaların ehemmiyetine vurgu yapıldı. Akabinde laboratuvarın bağışçıları Kutsal ve Ziya Karahan çiftine plaket ve çiçek takdim edilerek laboratuvarın açılış kurdelesi kesildi.
Türkiye’de 5 milyon kişiyi etkiliyor
Öte yandan Türkiye’de 5 milyon kişiyi etkileyen az hastalıkların yüzde 70’ini çocukların oluşturduğu, çocuklarda birinci yaşta mevt nedenlerinin yüzde 35’i, 5 yaştan evvel ölümlerin ise yüzde 30’unun ender hastalıklardan kaynaklandığı söz ediliyor. Birden fazla genetik kökenli olan az hastalıklarda akraba evlilikleri hastalık sıklığını ikiye katlarken kimi vakit hastaların yanlışsız teşhise ulaşması uzun yıllar aldığı belirtiliyor.
“Gerçekten tanısı çok sıkıntı konulan hastalıklar, bu türlü laboratuvarlara muhtaçlık vardı”
Açılan laboratuvarın az hastalıklara yönelik değerli çalışmalar gerçekleştireceğini söz eden İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, “Genellikle kalıtsal ve genetik temelli hastalıklar olduğu için ve bunların da tedavileri çok güç olduğu için son vakitlerde yapılan bir kadro gelişmeler, tedavideki yeniliklerle teşhisleri konulduğu anda erken tedaviye başlanmasıyla bu şahıslar de topluma kazandırılıyor. Neredeyse olağan bir hayat sürdürmeleri sağlanıyor. Hasebiyle şu an için az hastalıkların ehemmiyeti artmış durumda, bu hususta en büyük sorun teşhis manasındaydı. Nitekim tanısı çok güç konulan hastalıklar, öncelikle akla gelmesi gerekiyor. Bir laboratuvarın olması gerekiyor teşhis için, şu ana kadar ülkemizde olan 5 milyona yakın az hastalıklı hasta, tahminen bundan daha fazla hasta olduğunu düşünüyoruz. Erken teşhisin konabilmesi için bu türlü laboratuvarlara muhtaçlık vardı ve bizde fakültemizde bu türlü bir laboratuvar açarak hizmet vermeye başladık. Genetik temelli çalışmaları burada yapacağız ve hastalıktan kuşku edilen bireylerin kanları burada çalışılarak o enzimin eksik olup olmadığı ya da genetik temelli bir hastalık olup olmadığı burada ortaya konmuş olacak. Sonuçta aslında enzim eksikliklerinde bu türlü bir sorun ortaya çıkıp bunun teşhisini koyduğunuz anda enzimi dışarıdan bireye vermek suretiyle de olağan birer ömür sağlamasını sürdürmesini sağlayabiliyorsunuz. Öncelikle şahısların doktorların başta şahısların toplumların bu bahiste bilinçlendirilmesi, farkındalığın oluşturulması gerekiyor” dedi.
“Nadir hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor”
Toplumda az hastalıklara yönelik şuur oluşturulmasının kıymetine dikkat çeken ve bu hastalıklardan en fazla çocukların etkilendiğine vurgu yapan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Burada az hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan kelam ediyoruz. Ülkemizde yaklaşık 5 milyon kişi bu hastalıktan etkilendi ve bunların 3,5 milyonu da çocuklar. Az hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıklarla ilgili teşhis tekniklerinde meseleler var, süreç, çok uzayabiliyor. Farklı tabip ve branşlara müracaat, yanılgılı teşhis ve tedaviler olabiliyor. Onun için tüm bu bilgileri geliştirmek hakikat teşhis ve tedavi ismine yapılabilecek çok fazla şey var. Bunların da gerçekleştirilmesi için bugün açılışını gerçekleştirdiğimiz araştırma laboratuvarı çok çok kıymetli bir proje” sözlerini kullandı.
“Hiç bilmediğimiz ismini dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık”
Kızının da ender görülen bir hastalıkla yaşadığını tabir eden Az Hastalıklar Ağı Kurucusu Deniz Yılmaz Atakay, kimi vakit insanların ismini dahi söylemediği ender hastalıklarla karşı karşıya kaldığını tabir etti. Atakay, “Erken teşhis her vakit hayat kurtarıyor. Kızım Fenilketonüri hastalığı aldı, 17. Gün buraya geldi, 18. Gün teşhis aldı, sonrasında hiç bilmediğimiz ismini dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık. Onu öğrendik ve öğrettik, hayat uzunluğu özel beslenme gerektiriyor bir grup ilaçlar var” diye konuştu.
